A pandemia de covid-19 foi um desafio sem precedentes para a área da saúde, mas também abriu caminho para o emprego de inovações científicas em grande escala. Entre essas inovações está o sequenciamento de nova geração (NGS).

O NGS acelera o processo de sequenciamento de DNA e ajuda a estudar em tempo recorde as mutações de um vírus, por exemplo. Essa técnica também já é utilizada no diagnóstico de patologias complexas, como câncer e doenças genéticas raras.

O Fórum Econômico Mundial destaca a tendência de crescimento nos investimentos no setor de saúde nos próximos anos. Esses investimentos devem contemplar a medicina de precisão (que associa a análise convencional de sintomas ao perfil genético do paciente) e outras técnicas avançadas de diagnóstico.

Vamos entender o que é e como funciona o sequenciamento de nova geração e por que ele representa um grande avanço para a medicina contemporânea. Acompanhe.

O que é sequenciamento de nova geração?

O sequenciamento de nova geração permite processar e analisar DNA ou RNA em larga escala. Esse método é conhecido pela sigla NGS, que significa next generation sequencing em inglês.

Também chamada de sequenciamento paralelo maciço, essa técnica consiste em dividir o DNA ou o RNA em pequenos fragmentos para, em seguida, ampliá-los e sequenciá-los de forma rápida e simultânea.

As plataformas de NGS hoje disponíveis em universidades e centros de estudos de genômica são:

• Illumina: utiliza a síntese por sequenciamento, gerando bilhões de leituras simultâneas e oferecendo alta precisão nos resultados.
  
  
  
• Ion Torrent: baseia-se na detecção de íons de hidrogênio liberados durante a incorporação de nucleotídeos, proporcionando um sequenciamento rápido e escalável.
  
  
  
• PacBio: utiliza sequenciamento de terceira geração, o Single Molecule Real-Time (SMRT), permitindo leituras longas e detecção de modificações na molécula de DNA em tempo real.
  
  
  
• Oxford Nanopore: baseia-se em nanoporos para sequenciar DNA, oferecendo leituras extremamente longas. Permite aplicações em tempo real e em ambientes de campo.

Diferenças entre o NGS e o sequenciamento de Sanger

O NGS foi lançado nos anos 2000 e representa uma evolução em relação ao sequenciamento de Sanger, uma técnica tradicionalmente usada para sequenciar fragmentos de DNA de tamanho moderado – um processo mais caro e mais demorado.

Desenvolvida nos anos 1970, a técnica de Sanger oferece alta precisão em sequências curtas de DNA e é utilizada para validar clones e analisar mutações.

Enquanto isso, o NGS permite sequenciar milhões de fragmentos de DNA simultaneamente e a um custo mais baixo.

Como o NGS ajuda em análises precisas e rápidas de DNA

O NGS tem implicações significativas em diversas áreas, desde estudos de microbiomas até pesquisas de variabilidade genética. Para isso, o método se vale de:

• Geração de dados em tempo real: o grande volume de informação gerado durante o sequenciamento (o chamado alto throughput) permite análises rápidas e contínuas. Isso é particularmente importante nos diagnósticos médicos, contexto em que a agilidade na obtenção de resultados faz diferença.
  
  
  
• Sensibilidade a variantes: o NGS é altamente sensível na detecção de mutações e rearranjos cromossômicos. Dessa forma, ajuda a entender a heterogeneidade genética em populações e a identificar alvos terapêuticos em pesquisas médicas.
  
  
  
• Análises em regiões específicas: além do sequenciamento de genomas completos, o NGS também permite estudar exomas (regiões codificadoras de proteínas). Nesse sentido, é uma ferramenta valiosa para estudar alterações genéticas causadoras de doenças, por exemplo.

Embora o investimento inicial em equipamentos de NGS possa ser significativo, o custo por base sequenciada diminuiu consideravelmente ao longo do tempo. Isso torna o método mais acessível e eficiente do ponto de vista econômico para projetos em larga escala.

A contribuição do NGS para inovações na medicina

A importância do sequenciamento de nova geração para a medicina é enorme. Alguns exemplos de inovações proporcionadas por essa técnica são:

• Mapeamento genômico: o NGS permite mapear genomas inteiros, possibilitando o estudo de variantes genéticas e a compreensão de doenças hereditárias.

• Estudo de microbiomas: a abordagem é utilizada para analisar comunidades microbianas em diferentes ambientes, como o microbioma humano. Isso tem implicações significativas no desenvolvimento de novas terapias.

• Diagnóstico molecular: o NGS permite a rápida identificação de mutações genéticas específicas associadas a condições clínicas. Isso é essencial para diagnósticos precisos.

• Farmacogenômica: a técnica ajuda a analisar a resposta de um indivíduo a medicamentos, abrindo caminho para o aumento da eficácia dos tratamentos e redução de efeitos colaterais.

• Medicina personalizada: médicos podem personalizar tratamentos com base nas informações obtidas via NGS, levando em consideração as características genéticas individuais de seus pacientes.

Além dessas inovações, o encontro da automação laboratorial com a inteligência artificial (IA) e o machine learning pode ampliar ainda mais as fronteiras do NGS, permitindo processar e analisar dados em uma escala ainda maior.

Essas tecnologias já são consideradas em estudos sobre câncer e tendem a se expandir para outras áreas de conhecimento.

Impacto do NGS em tratamentos médicos

A aplicação do sequenciamento de nova geração a tratamentos médicos ainda é embrionária e demanda mais estudos. Mas seu impacto já é grande em áreas como:

• Diagnóstico pré-natal: o NGS possibilita analisar o DNA fetal no sangue materno, permitindo decisões informadas sobre cuidados futuros.
  
  
  
• Diagnóstico pós-natal: a aplicação do NGS identifica precocemente distúrbios genéticos tratáveis, viabilizando intervenções antes que os sintomas se desenvolvam nos bebês.
  
  
  
• Câncer e medicina de precisão: o NGS é utilizado para sequenciar o DNA tumoral, possibilitando tratamentos personalizados para pacientes oncológicos.

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