O mapeamento do genoma humano representou um marco sem precedentes para a pesquisa genômica e para a biologia.

A conclusão desse mapeamento, divulgada na revista Science em março de 2022, ampliou o caminho para uma compreensão mais profunda do metabolismo e do funcionamento das células humanas — elemento essencial para entender a influência do DNA nas nossas características ao longo da vida.

É por causa desse trabalho que terapias experimentais baseadas em edição genética são hoje uma realidade. Apesar de seu custo altíssimo, elas representam uma chance de cura para pacientes com doenças raras e prometem grande evolução nos tratamentos de câncer e outras de doenças crônicas.

E as pesquisas seguem a passos largos. Veja a seguir quais são as principais inovações em pesquisa genômica e o seu impacto na medicina.

A importância dos avanços na pesquisa genômica

As pesquisas no campo da engenharia genética já figuram entre os grandes avanços científicos do século 21.

Elas desempenham um papel crucial não só na medicina moderna, mas também na agricultura (produção de alimentos), na biotecnologia (desenvolvimento de vacinas) e até na ecologia (preservação das espécies).

Trabalhos envolvendo o DNA humano têm uma ampla gama de aplicações. Algumas delas são:

• estudo da ancestralidade;
• entendimento da origem e da progressão de doenças;
• criação de métodos de diagnóstico mais precisos;
• desenvolvimento de novos medicamentos e terapias mais eficazes;
• possibilidade de maior controle de problemas de saúde pública (de epidemias a doenças crônicas).

Nos próximos tópicos, vamos conhecer abordagens inovadoras nesse campo e entender como elas vêm transformando o tratamento de condições genéticas.

Os avanços recentes mais relevantes na pesquisa genômica

CRISPR-Cas9

A técnica CRISPR-Cas9 é uma revolução para a engenharia genética. Também chamada de “tesoura genética”, ela permite modificar de forma precisa o DNA de células vivas, alterando a forma como produzem proteínas.

Essa alteração permite, por exemplo, corrigir mutações genéticas, manipular características hereditárias e desenvolver modelos animais para o estudo de doenças humanas.

O método foi criado por Emmanuelle Charpentier e Jennifer Doudna, que ganharam o Prêmio Nobel de Química em 2020 por esse trabalho. A sigla CRISPR significa Repetições Palindrômicas Curtas Agrupadas Regularmente. Cas9 se refere à proteína associada ao CRISPR que é responsável pela clivagem do DNA.

O CRISPR-Cas9 tornou-se uma ferramenta essencial na biologia molecular e genética. Hoje em dia, é amplamente utilizado em laboratórios nas seguintes frentes:

• Pesquisas para criar modelos celulares com mutações específicas, facilitando o estudo de processos biológicos complexos.
• Edição de genes para introduzir genes específicos e investigar funções genéticas.
• Desenvolvimento de terapias para corrigir mutações genéticas diretamente no genoma do paciente, proporcionando tratamentos personalizados e mais eficazes.
• Estudos em agricultura para criar plantas com características desejáveis, como resistência a doenças, maior produtividade e melhor qualidade nutricional.
• Pesquisas em biotecnologia para aprimorar a produção de biofármacos e outros produtos biológicos.

Sequenciamento de Nova Geração (NGS)

O Sequenciamento de Nova Geração (em inglês, Next Generation Sequencing ou NGS) é uma abordagem inovadora para o diagnóstico molecular de doenças genéticas.

A técnica permite sequenciar DNA e RNA de forma automatizada e em larga escala ao possibilitar a transmissão de dados em alta velocidade (característica conhecida como alto rendimento ou high throughput).

O NGS tem revolucionado a pesquisa genômica ao permitir a análise rápida e precisa de enormes quantidades de informação.

Essa tecnologia ajuda a identificar variantes genéticas associadas a doenças e contribui para a compreensão da diversidade genética em populações.

Na medicina, o método favorece o diagnóstico e o tratamento de doenças genéticas. Ele facilita a identificação de mutações causadoras dessas doenças e permite fazer análises preditivas para definir estratégias de tratamento com base no perfil do paciente.

Terapia gênica e medicina personalizada

A terapia gênica ou genética é uma abordagem de fronteira no tratamento de doenças complexas, potencializada por inovações como o CRISPR-Cas9 e o NGS e pela evolução de técnicas laboratoriais para a extração de ácidos nucléicos, entre outros avanços.

O tratamento consiste em modificar genes inativos ou disfuncionais nas células humanas para evitar o desenvolvimento de doenças. A manipulação das células pode ocorrer:

• Fora do corpo (ex vivo): quando uma amostra de material biológico é retirada do corpo humano, trabalhada em laboratório e injetada de volta;
• Dentro do corpo (in vivo): quando uma pessoa recebe diretamente os genes modificados através de um vetor (geralmente, um vírus inofensivo que facilita a entrada do DNA nas células).

O desenvolvimento de técnicas como a terapia gênica, a terapia celular e a terapia com base em RNA abrem novas perspectivas para condições que antes eram consideradas incuráveis, como câncer e doenças degenerativas.

Essas metodologias têm ajudado na identificação de biomarcadores genéticos (alterações no DNA) associados a doenças, bem como no monitoramento da resposta de pacientes a tratamentos específicos.

Compreender a base genética das doenças também permite identificar indivíduos com maior predisposição a certas condições e implementar estratégias de prevenção personalizadas para cada paciente, a chamada medicina de precisão. Alguns exemplos práticos são:

• aconselhamento genético para indivíduos com histórico familiar de doenças hereditárias;
• programas de triagem genética populacional;
• intervenções preventivas baseadas em risco genético.

O que o futuro reserva para a pesquisa genômica?

Os avanços na pesquisa genômica foram e continuarão sendo amplamente suportados pela evolução da tecnologia em análises laboratoriais e por novas descobertas científicas.

Há diversas oportunidades de aprimoramento nessa área do conhecimento e, sem dúvida, haverá grandes avanços em um futuro próximo. Algumas das frentes mais promissoras são:

• As técnicas de extração e de manipulação de DNA e RNA podem facilitar a obtenção de amostras de alta qualidade, impulsionando os estudos em diagnóstico de doenças genéticas e terapia gênica.
• A medicina de precisão tende a se tornar amplamente adotada em várias especialidades, com o desenvolvimento de testes genéticos preditivos, prognósticos e de resposta a medicamentos, permitindo uma abordagem mais personalizada para cada paciente.
• A biossegurança em laboratórios, que é essencial para garantir a integridade das amostras e a qualidade dos resultados, demanda protocolos rigorosos e padronizados para evitar contaminações e zelar pela segurança dos pesquisadores.
• Big data, machine learning, automação e inteligência artificial devem contribuir para o próximo salto de conhecimento nesse campo, pois facilitam a manipulação de grandes volumes de informação.
• A evolução da infraestrutura computacional também deve contribuir para uma capacidade cada vez maior de processamento de dados em razão do aprimoramento tecnológico dos equipamentos e programas usados nessa frente de trabalho.

No entanto, há preocupações com os desdobramentos éticos desses estudos no presente e no futuro.

No âmbito individual, existem debates sobre a privacidade e o consentimento dos indivíduos submetidos à coleta de material genético.

O uso indevido dessas informações e a proteção dos direitos de crianças e de grupos vulneráveis estão no centro das atenções e podem levar à criação de regulamentação específica no futuro.

No âmbito coletivo, a preocupação é com os custos altíssimos das pesquisas genéticas, hoje acessíveis apenas a um seleto grupo de países desenvolvidos.

É por isso que organizações multilaterais discutem a criação de incentivos e fundos de fomento à pesquisa genética em países emergentes, de modo a financiar trabalhos em regiões menos abastadas e reduzir a desigualdade gerada por esse cenário.

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